В съвременната медицина един от основните проблеми са генетичните мутации, причинители на трайни увреждания и смърт в ранна възраст. В световен мащаб те могат да бъдат единствено диагностицирани, но не превенирани и лечими. Генетичните мутации са предмет на изследване на  молекулярни биолози, вирусолози, генетици и т.н.

Една от най-тежките мутации е причинител на неизвестната за повечето хора Понтоцеребрална хипоплазия (pontocerebellarhypoplasia).

Screenshot_58

Устройство на човешкия мозък

 

Понтоцеребеларната хипоплазия е наличност  от свързани състояния, които влияят върху развитието на мозъка и по специално на мозъчния ствол, който предава сигнали към малкия мозък, понсът (моста) се намира в основата на мозъка и играе роля на разпределител.

Screenshot_59

Терминът „хипоплазия“ в медицината се отнася до недостатъчното развитие на дадени органи и области в човешкото тяло.

Известни са два основни типа на понтоцеребралната хипоплазия 1 (PCH1) и тип 2 (PCH2), но са регистрирани 10 вида мутации.

В допълнение към нарушените мозъчни функции PCH1 причинява проблеми с движението на мускулите в резултат на загуба на специализирани нервни клетки, наречени моторни неврони в гръбначния мозък, подобно на друго генетично заболяване, известно като  спинална мускулна атрофия(липса на мускули). Децата родени с  PCH1  имат много слаб мускулен тонус (хипотония), деформации на ставите, наречени контрактури (срастване), увреждане на зрението, проблеми с дишането и храненето, които са очевидни от ранна детска възраст.

Общите симптоми на PCH2 включват липса на доброволни двигателни умения (като хващащи обекти, седящи или ходещи), проблеми с преглъщането (дисфагия) и липса на комуникация, включително реч. Засегнатите деца обикновено развиват временно нервност (генерализиран клонус) в ранна детска възраст, необичайни модели на движение, описани като хорея или дистония, и скованост (спастичност). Много от тях също имат нарушено зрение и припадъци (епилепсия).

Други форми на понтоцеребеларната хипоплазия , обозначени като тип 3 (PCH3) до тип 10 (PCH10) са редки,  като различните типове имат припокриващи се характеристики, а някои от тях са причинени от мутации в същите гени. Изследователите са предложили типовете да се разглеждат като спектър на дадената мутация, а не като отделни условия.

Днес ще ви представим резюме на  изследване върху този спектър направено от нашия екип комбинирайки създадената от нас методика и инструментариум със съвременните методи на генетиката, а пълното изследване ще публикуваме след консултации със специалисти в тази област, тъй като не сме нито генетици нито молекулярни биолози. Убедени сме, че нашите открития ще помогнат,  ако не за пълното излекуване, то поне за подобряване на състоянието и превенция на този коварен спектър от комплексни заболявания причинени от генетични мутации. Снимковия материал на генетичните изследвания  ни е предоставен доброволно от  родителите на децата.  В хода на изследването  използвахме проекционния метод  Окото на Вселената, който ни позволява да виждаме скритата клетъчна картина, притежавана от всеки един човек.

Разглеждаме генетична мутация при понтоцеребрална хипоплазия известна като мутация  TSEN54 .  TSEN54 ген осигурява инструкции за получаване на една част (субединица) на ензим, наречен сплайсинг ендонуклеаза комплекс тРНК (узряването на РНК) . Този комплекс подпомага обработването на няколко типа молекули на РНК, които са химически братовчеди на ДНК. Ентронуклеазисният комплекс за срязване на тРНК е особено важен за нормалната обработка и форма на РНК, известна като трансферна РНК (тPHK). Нейните молекули помагат да се съберат белтъчните блокове, наречени аминокиселини, в протеини с пълна дължина. Въпреки това, преди да могат да събират протеини, тРНКs трябва да бъдат преработени в зрели молекули. По-специално в регионите, наречени интрони (нуклетидна последователност)  която трябва да  отстрани  някои тРНК, за да бъдат молекулите функционални. Комплектът с иРНК (информационнаРНК)  сплайсинг ендонуклеаза разпознава и след това отстранява интроните, за да помогне да се произведат зрели молекули на тPHK. Няколко мутации в TSEN54 гена са идентифицирани при хора с нарушено  развитие на мозъка при понтоцеребеларната хипоплазия.  Най-често срещаната мутация в TSEN54 гена заменя аминокиселината аланин с аминокиселинен серин на позиция 307 в TSEN54 протеина (записан като Ala307Ser или A307S). Около 90% от всички хора с PCH2 имат тази мутация в двете копия на TSEN54 гена във всяка клетка. 

ЗА СТАТИЯТА 1

Преди раждането тези промени  оказват най-тежко въздействие върху бързо растящите тъкани, като тези в мозъка и като цяло в жлезите, тъй като последните проучвания върху мозъка, доказват, че той е най-голямата функционираща жлеза в човешкото тяло.  Въпреки това, не е известно точно как намалената функция на сплайсиращия тРНК ендонуклеазен комплекс води до необичайното развитие на мозъка при хора с понтоцеребрална хипоплазия.

Гените, свързани с понтоцеребеларната хипоплазия  играят съществена роля в развитието и оцеляването на невроните. Напълно обработените зрели РНК молекули са от съществено значение за нормалното функциониране на всички клетки, включително и на нервните.  Изследователите смятат, че развиването на неврони в определени области на мозъка може да е особено чувствително към проблемите с РНК обработката.

Някои от гените, свързани с понтоцеребрална хипоплазия, имат функции, които не са свързани с РНК обработката. В повечето случаи не е ясно как мутациите в тези гени увреждат развитието. Състояние се унаследява  автозомно,  при които индивидът трябва да унаследи само едно променено копие (мутация) в рецесивен (предаване през поколения) модел, което означава, че и копията на гена във всяка клетка имат мутации, получава се верижна реакция. 

ВАЖНО! Мутация на гени може да се предизвика, чрез излагане на токсични изпарения, радиация (всички си спомняме авариите в Чернобил и Фукушима) или общо казано под влиянието на  външни фактори, защото ДНК при всеки един човек е предварително заложен софтуер, а програмиста му към този момента не е известен.

Използвайки древните похвати за проекция успяваме да извадим клетъчната картина на дадения увреден ген:

:

ЗА СТАТИЯТА 2

ХОМОЗИГОТЕН ВИРУС ПОНТО ЦЕРЕБРАЛНА ХИПОПЛАЗИЯ

Това ни дава възможност да комбинираме изображенията по определени правила и да  стигнем до нива, които за съвременната медецина са недостижими.

Какво научи нашия екип в няколко етапа на изследване:

1.Понтоцеребралната хипоплазия се предава по мъжка линия през три поколения в женския организъм- приемник, като мутацията е причинена от проникването в човешкия организъм на бактериофаг мутирал под въздействието на  Тулуен (толуол, метилбензен или фенилметан)  C6H5CH3, съдържащ се в каменовъгления катран и в продукти, получени при термична обработка на нефт и нефтопродукти  силно токсичен за човека. Тулуена  взаимодейства с Тиоли (в миналото познат като меркаптан Тиоли (Меркаптани) са серни аналози на алкохоли).

При реакцията се получава :

МЕРКАПТАН

Бактериофагите (фаги) са вируси, които заразяват бактериалните клетки. Те нямат клетъчна структура, не са способни да синтезират нуклеинови киселини и протеини, поради което задължително  са вътреклетъчни паразити. Фагионните вириони се състоят от глава, съдържаща нуклеиновата киселина на вируса и процеса. Нуклеокапсидът (обвивката, капсулата)  на фаговата глава има кубичен вид симетрия, а придатъкът има спирален тип, т.е. бактериофагите имат смесен тип симетрия.

Фагите могат да съществуват в две форми:

1) вътреклетъчен (това е профаг, чиста ДНК);

2) извънклетъчен (това е вирион).

 

МОРФОЛОГИЯ БАКТЕРИОФАГИ

Морфология на бактериофагите

Screenshot_30

Бактериофага от клетъчната картина на генетичното изследване

БАКТЕРИО ПРОТОФАГ 1 ПЦХ

Цялостна картина на бактериофага

 

БЛАЖИ МОЗЪЧЕН СТВОЛ 2

Схема прикрепяне на бактериофага

 

Screenshot_54

Устройство на бактериофага

 

  2.Аминокиселината цистеин  HSCH 2 CH (NH 2 ) COOH, съдържа меркапто група и  е част от много протеини. Окисляването на цистеина  образува дисулфидни мостове по време на пост-транслационната  модификация на протеините, което  е най-важният фактор за формиране на тяхната третична структура. Дължи се на висока механична якост на кератините (структурни белтъци) , включително висока степен на омрежване, дължаща се на образуването на голям брой дисулфидни мостове: например, съдържанието на цистеин в човешки кератин е  14%. Тя участва в протеиновото гниене. Понтоцеребралната хипоплазия е пряко свързана с мутации на епщайн Бар вирус, аденовируси, човешки херпес вирус, Алцхаймер, както и синдром Бар Луи, тъй като по права първа линия има два подобни случая.

 3.Бактериофагите, причинители на понтоцеребралната хипоплазия се прикрепят към синапсите, нервните връзки в човешкото тяло, което е основната причина за анормалното развитие на целия организъм.

  1. Лечение за момента не е известно, но пък причинителя дава насока за създаване на такова. Препоръчително е да се избягват въглехидрати. Като поддържаща терапия за подобряване на общото състоянието се препоръчва приемането на йони, получени по естествен път от благородни метали (злато и сребро), приемането на тиамин (вит.Б1), витамин Б12, вит.Д, за който на малък брой хора е известно, че е хормон, както и комплекс от адаптирана кърма (известната хумана) с нуклеотиди в комбинация с кизелгурт (диатомична пръст SiO) с добавена фруктоза(плодова захар заради допълнителната кетовръзка в нея, оказваща ефект върху дадени вредни бактерии) и литии, оказващ благоприятен ефект за намаляване на епилептичните припадъци.
  2. Нарушението на мозъчната функция води до състояние известно като задпределно задържане , липса на сън, което е задължително да се регулира по естествен път с набавяне на достатъчно триптофан, незаменима аминокиселина, която човешкият организъм не произвежда, носеща отговорност за нивата на мелатонина- хормона на съня и серотонина, известен като хормон на щастието. Общо казано, триптофана отговаря за нашия циркаден цикъл.

Цялото изследване, както и самите генетични вериги ще бъде публикувано след консултация със съответните специалисти! Екипа благодари на Александра Антова, блестящ бъдещ кинези терапевт за оказаната помощ! 

По Коледа стават чудеса! Весели празници от екип Руните говорят:

Борислав Стамов

Мила салахи

Патриция Кирилова

Стефан Ганев

Николай Иванов

Даниел Калчев

Официален ПР на екипа Агенция за публични комуникации VIP COMMUNICATION

 

Please follow and like us:
55
Liked it? Take a second to support Българска Асоциация on Patreon!

Comments

comments